在第20個“中國預防出生缺陷日”來臨之際
孕育健康寶寶 守護生命起點健康
——市婦幼保健院“9•12中國預防出生缺陷日”網絡直播訪談實錄
孕育健康寶寶 守護生命起點健康
——市婦幼保健院“9•12中國預防出生缺陷日”網絡直播訪談實錄
更新時間：2024/9/8 15:00:00 來源：本站原創
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直播現場
特邀嘉賓：高春利
特邀嘉賓：李 瑞
特邀嘉賓：楊水艷
直播時間：2024年9月8日
直播地點：焦作日報網絡直播間
特邀嘉賓：
高春利 市婦幼保健院孕產保健科主任
李 瑞 市婦幼保健院醫學遺傳與產前診斷科主任
楊水艷 市婦幼保健院孕產保健科副主任
主持人：韓 笑（焦作日報記者）
主持人：傳承文明、關注民生，各位網友大家好，這里是焦作日報網絡直播間。俗話說十月懷胎，一朝分娩，生育一個健康的寶寶是每一個家庭的希望。據了解，我國出生缺陷的發生率為5.6%，每年新增出生缺陷兒數量為80-120萬例，平均每30秒就有一名缺陷兒出生。由此可見預防出生缺陷至關重要。
今年的9月12日是第20個“中國預防出生缺陷日”，今年的主題是“預防出生缺陷，守護生命起點健康”，今天我們有幸邀請到了市婦幼保健院孕產保健科主任高春利，市婦幼保健院醫學遺傳與產前診斷科主任李瑞，市婦幼保健院孕產保健科副主任楊水艷三位嘉賓，就出生缺陷防控的相關知識和政策和網友們進行溝通交流。
主持人：說到出生缺陷，大家可能并不陌生，但是具體哪些病種屬于出生缺陷很多人還不太了解，高主任，節目的開始您能不能先給大家科普一下什么是出生缺陷？
高春利：主持人好，各位網友大家好。很高興和大家在線交流。
出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常，是導致早期流產、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。出生缺陷病種多，病因復雜，目前已知的出生缺陷超過8000種，大家比較熟悉的包括唐氏綜合征、耳聾、先天性心臟病、肢體殘疾、唇腭裂等。
主持人：出生缺陷是我國目前面臨的嚴重公共衛生和社會問題。李主任，國家在出生缺陷防治方面都有哪些預防措施？請您給我們介紹一下吧！
李 瑞：我國實施出生缺陷三級預防策略。
一級預防是指孕前及孕早期階段的綜合干預，做好健康教育，重視遺傳咨詢，統籌婚檢、孕檢，孕前保健、禁止近親結婚，適齡生育、合理營養、增補葉酸、合避免接觸放射性和有毒有害物質、預防感染、謹慎用藥、戒煙戒酒等。
二級預防指孕期產前篩查和產前診斷，識別胎兒是否有嚴重性的先天性缺陷和遺傳性疾病，做到早期發現，早期干預，減少缺陷兒的發生。
三級預防是指針對新生兒先天性、遺傳性疾病早期篩查，早期診斷，及時治療，避免或減少殘缺現象的發生，提高患兒的生活質量 。
主持人：聽了兩位主任的介紹，相信網友對“預防出生缺陷”有了初步的了解，為了加強出生缺陷綜合防治，國家出臺了很多惠民政策，高主任，您能不能給大家講講具體都有哪些政策？
高春利：為了更好的落實三級預防政策，從國家到地方都出臺了支持性文件和政策。
比如國家層面： 1995年，頒布并實施了《中華人民共和國母嬰保健法》，后續頒布了《產前診斷技術管理辦法》和《全國出生缺陷綜合防治方案》，全面落實《“健康中國2030”規劃綱要》；實施公共衛生項目，免費增補葉酸等。
省級層面：2017年印發《河南省免費開展預防出生缺陷產前篩查和新生兒疾病篩查工作實施方案（試行）的通知》全面實施民生實事，2018年印發《河南省衛生計生委關于進一步加強產前篩查與診斷工作的通知》全面建設產前診斷機構和篩查機構。
市級層面：市衛健委依托焦作市婦幼保健院經河南省衛健委獲批成立“焦作市出生缺陷防治管理中心”、“焦作市產前診斷中心”以及“焦作市新生兒遺傳代謝病篩查分中心”，大力推動我市出生缺陷三級防治工作。
主持人：高主任，您剛才提到我省2017年開始全面實施民生實事，這也是老百姓最關心的問題，您能不能把“民生實事”的具體內容給大家介紹一下？
高春利：“民生實事”政策主要涉及產前篩查、產前診斷和新生兒疾病篩查。
1.免費產前篩查項目
（1）免費NT超聲篩查（NT）：妊娠11周～13+6周。可以篩查出無腦兒、顱腦畸形、嚴重腦膨出、嚴重腹壁缺損內臟外翻及嚴重開放性脊柱裂等嚴重結構缺陷等。
（2）中孕早期產前超聲篩查：錯過11周～13+6周免費超聲NT篩查的孕婦，可在孕16周～19+6周接受免費超聲篩查。
（3）免費唐氏篩查：妊娠15周～20+6周。能夠檢出70%-80%的21-三體、18-三體綜合征患兒和約85%的神經管缺陷患兒。
2.免費產前診斷政策
為符合條件的孕婦（胎兒）免費提供一次產前診斷服務，包括一次羊膜腔穿刺（或絨毛膜穿刺，臍靜脈穿刺）并對胎兒進行染色體核型分析（財政補助標準2000元/胎）或單基因遺傳病遺傳學診斷（補助標準3000元/胎）。
3.免費新生兒疾病篩查項目
（1）免費兩病篩查：開展苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥篩查，對陽性患兒早期治療，避免智力損傷。
（2）免費聽力篩查：檢出聽力障礙患兒，陽性患兒早期干預，避免因聾致啞。
主持人：這些民生實事也切實是為我們的婦幼健康撐起了保護傘。婦幼健康一頭連著家庭幸福、一頭連著社會文明，護航新生兒健康責任重大。李主任，我市具體有哪些醫療機構可以提供預防出生缺陷的診療服務呢？
李 瑞：焦作市預防出生缺陷主要依靠三級網絡體系，落實層級管理，發揮網絡作用。
一級網絡是社區醫院及鄉鎮衛生院：在早孕和建卡時，對孕婦進行孕產期保健、生育健康、產前篩查和診斷知識的宣傳，動員孕婦接受產前篩查。
二級網絡是產前篩查機構和各助產機構，開展產前篩查、新生兒疾病篩查采血，承擔民生實事工作。
三級網絡是焦作市婦幼保健院產前診斷中心和新生兒疾病篩查中心：發揮出生缺陷管理中心的市級管理職稱和技術指導功能，同時開展產前篩查、產前診斷，承擔民生實事工作。
產前診斷中心以王愛玲副院長為學術帶頭人，現有人員30多名，主要圍繞出生缺陷防控、優生優育開展各項產前篩查、產前診斷和遺傳病診療服務，比如遺傳咨詢、羊水穿刺、NT篩查、唐氏篩查、無創DNA產前檢查、染色體檢查、另外還有像耳聾、苯丙酮尿癥等等單基因遺傳病診斷等。
主持人：目前我市已經形成了比較完善的出生缺陷預防體系，李主任，通過這么多的努力，近幾年我市出生缺陷防控工作有哪些成效呢？
李 瑞：在市委市政府、衛健委的正確領導下，出生缺陷防控成效還是非常明顯的，自2019年我院產前診斷中心成立以來，每年產前確診并阻斷以先天愚型為代表的缺陷兒100余例。與產前診斷中心成立前相比，每年先天愚型的出生數量從10余例降至目前的2~3例，充分體現了出生缺陷防治工作的有效性和重要性。
除了產前二級預防阻斷缺陷兒外，我市在三級預防新生兒疾病篩查中檢出并確診新生兒苯丙酮尿癥43例、先天性甲狀腺功能減低癥168例，聽力障礙297例，均進行了早期有效干預。
主持人：可以看出經過婦幼這么多年的努力，我市的出生缺陷防治工作取得了顯著成效。我們很多網友對產前篩查和產前診斷的概念還不太了解，楊主任，您在門診跟孕婦接觸最多，您能不能給大家詳細介紹一下。
楊水艷：產前篩查是指通過簡便，經濟，無創的檢測方法，從孕婦群體中發現先天缺陷和遺傳病胎兒的高危可疑人群，以便進一步明確診斷。產前篩查的方法通常有三種，即NT篩查、唐氏篩查和無創DNA檢測。
產前診斷，又稱為宮內診斷，是指對可疑出生缺陷的胎兒，在出生前進行檢測診斷。通過絨毛、羊水或臍血穿刺等一些有創的相對安全的方法來獲取胎兒細胞，從而作出染色體，基因病或代謝遺傳病診斷，明確診斷后對可治療性疾病可選擇適當時機進行宮內治療，對不可治療的遺傳病或嚴重缺陷的，能夠知情選擇。
主持人：楊主任，哪些人需要做產前診斷？
楊水艷：產前診斷的對象主要有以下幾個：
①預產年齡達到或超過35周歲；
②血清學篩查或無創DNA產前檢測高風險者；
③胎兒發育異常或可疑結構畸形；
④妊娠早期接觸過可能導致胎兒先天缺陷的物質；
⑤夫婦一方患有先天性疾病或遺傳性疾病，或有遺傳病家族史；
⑥曾經孕育或分娩過先天性嚴重缺陷患兒；
⑦羊水過多或過少。
主持人：那聽了幾位專家的介紹，我們對出生缺陷防治工作有了更深的了解。預防出生缺陷是一項長期而艱巨的任務，高主任，咱們婦幼在推進出生缺陷防治工作中，肯定也遇到很多問題和困難，請您談談咱們醫院下一步打算怎么做呢？
高春利：在黨和政府的高度重視下，產前診斷技術得到極大提高，業務人員意識增強，病人依從性提高，我市的產篩率和產診率均位居全省婦幼領域位列第一方陣，但仍未達到全覆蓋，下一步我們將著重從以下幾個方面開展工作。
1.增強全社會對“出生缺陷防控”的重視程度，提倡“預防出生缺陷”人人有責。
2.加大健康教育宣傳力度，提高全民知曉率，進一步推動孕前、產前篩查和產前診斷工作的參與率。
3.建議進一步加大政府經濟投入，這也是提高老百姓依從性的重要方面。在發達地區，已全面實現攜帶者篩查全免費覆蓋。
4.進一步發揮焦作市出生缺陷防治管理中心、焦作市產前篩查和診斷中心和新生兒疾病篩查中心的職責，優化工作流程，提高患者在“出生缺陷防治”就診滿意度。
5.加強產前診斷對象的管理，特別是高齡（≥35歲）和唐篩異常者，提高產診率。
出生缺陷防控是一項持久的工作，需要我們社會各界的共同參與，相信在政府各部門的大力支持、各醫療機構的主動服務以及全社會知曉率和參與率的提高下，我市的出生缺陷防控工作一定會更上一層樓！
主持人：非常感謝各位專家們的精彩講解。預防出生缺陷工作任重而道遠，希望我們全社會共同努力，護佑每一位寶寶健康成長。今天我們的節目就到這里，感謝大家的參與收看。
【出品團隊】
●策 劃：曾琳琳
●腳本執筆：韓 笑
●錄 制：毋千舉 陳天昊
●攝 影：毋千舉 楊 銘
●技 術：劉 佳 陳 婷 薛 磊
●劇 務：王雪靜 楊 銘 崔 琳
●鏈 接：登錄焦作網m.tiaopie.cn進入網絡直播收看本期節目，同時請關注焦作日報全媒體矩陣。
總值班：李相宜 |
統 籌：曾琳琳 |
責 編：劉 佳 |
審 核：韓 笑 |
編 輯：陳 婷 |
校 對：韓 笑 |
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焦作網免責聲明： | |||||||
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直播現場
特邀嘉賓：高春利
特邀嘉賓：李 瑞
特邀嘉賓：楊水艷
直播時間：2024年9月8日
直播地點：焦作日報網絡直播間
特邀嘉賓：
高春利 市婦幼保健院孕產保健科主任
李 瑞 市婦幼保健院醫學遺傳與產前診斷科主任
楊水艷 市婦幼保健院孕產保健科副主任
主持人：韓 笑（焦作日報記者）
主持人：傳承文明、關注民生，各位網友大家好，這里是焦作日報網絡直播間。俗話說十月懷胎，一朝分娩，生育一個健康的寶寶是每一個家庭的希望。據了解，我國出生缺陷的發生率為5.6%，每年新增出生缺陷兒數量為80-120萬例，平均每30秒就有一名缺陷兒出生。由此可見預防出生缺陷至關重要。
今年的9月12日是第20個“中國預防出生缺陷日”，今年的主題是“預防出生缺陷，守護生命起點健康”，今天我們有幸邀請到了市婦幼保健院孕產保健科主任高春利，市婦幼保健院醫學遺傳與產前診斷科主任李瑞，市婦幼保健院孕產保健科副主任楊水艷三位嘉賓，就出生缺陷防控的相關知識和政策和網友們進行溝通交流。
主持人：說到出生缺陷，大家可能并不陌生，但是具體哪些病種屬于出生缺陷很多人還不太了解，高主任，節目的開始您能不能先給大家科普一下什么是出生缺陷？
高春利：主持人好，各位網友大家好。很高興和大家在線交流。
出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常，是導致早期流產、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。出生缺陷病種多，病因復雜，目前已知的出生缺陷超過8000種，大家比較熟悉的包括唐氏綜合征、耳聾、先天性心臟病、肢體殘疾、唇腭裂等。
主持人：出生缺陷是我國目前面臨的嚴重公共衛生和社會問題。李主任，國家在出生缺陷防治方面都有哪些預防措施？請您給我們介紹一下吧！
李 瑞：我國實施出生缺陷三級預防策略。
一級預防是指孕前及孕早期階段的綜合干預，做好健康教育，重視遺傳咨詢，統籌婚檢、孕檢，孕前保健、禁止近親結婚，適齡生育、合理營養、增補葉酸、合避免接觸放射性和有毒有害物質、預防感染、謹慎用藥、戒煙戒酒等。
二級預防指孕期產前篩查和產前診斷，識別胎兒是否有嚴重性的先天性缺陷和遺傳性疾病，做到早期發現，早期干預，減少缺陷兒的發生。
三級預防是指針對新生兒先天性、遺傳性疾病早期篩查，早期診斷，及時治療，避免或減少殘缺現象的發生，提高患兒的生活質量 。
主持人：聽了兩位主任的介紹，相信網友對“預防出生缺陷”有了初步的了解，為了加強出生缺陷綜合防治，國家出臺了很多惠民政策，高主任，您能不能給大家講講具體都有哪些政策？
高春利：為了更好的落實三級預防政策，從國家到地方都出臺了支持性文件和政策。
比如國家層面： 1995年，頒布并實施了《中華人民共和國母嬰保健法》，后續頒布了《產前診斷技術管理辦法》和《全國出生缺陷綜合防治方案》，全面落實《“健康中國2030”規劃綱要》；實施公共衛生項目，免費增補葉酸等。
省級層面：2017年印發《河南省免費開展預防出生缺陷產前篩查和新生兒疾病篩查工作實施方案（試行）的通知》全面實施民生實事，2018年印發《河南省衛生計生委關于進一步加強產前篩查與診斷工作的通知》全面建設產前診斷機構和篩查機構。
市級層面：市衛健委依托焦作市婦幼保健院經河南省衛健委獲批成立“焦作市出生缺陷防治管理中心”、“焦作市產前診斷中心”以及“焦作市新生兒遺傳代謝病篩查分中心”，大力推動我市出生缺陷三級防治工作。
主持人：高主任，您剛才提到我省2017年開始全面實施民生實事，這也是老百姓最關心的問題，您能不能把“民生實事”的具體內容給大家介紹一下？
高春利：“民生實事”政策主要涉及產前篩查、產前診斷和新生兒疾病篩查。
1.免費產前篩查項目
（1）免費NT超聲篩查（NT）：妊娠11周～13+6周。可以篩查出無腦兒、顱腦畸形、嚴重腦膨出、嚴重腹壁缺損內臟外翻及嚴重開放性脊柱裂等嚴重結構缺陷等。
（2）中孕早期產前超聲篩查：錯過11周～13+6周免費超聲NT篩查的孕婦，可在孕16周～19+6周接受免費超聲篩查。
（3）免費唐氏篩查：妊娠15周～20+6周。能夠檢出70%-80%的21-三體、18-三體綜合征患兒和約85%的神經管缺陷患兒。
2.免費產前診斷政策
為符合條件的孕婦（胎兒）免費提供一次產前診斷服務，包括一次羊膜腔穿刺（或絨毛膜穿刺，臍靜脈穿刺）并對胎兒進行染色體核型分析（財政補助標準2000元/胎）或單基因遺傳病遺傳學診斷（補助標準3000元/胎）。
3.免費新生兒疾病篩查項目
（1）免費兩病篩查：開展苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥篩查，對陽性患兒早期治療，避免智力損傷。
（2）免費聽力篩查：檢出聽力障礙患兒，陽性患兒早期干預，避免因聾致啞。
主持人：這些民生實事也切實是為我們的婦幼健康撐起了保護傘。婦幼健康一頭連著家庭幸福、一頭連著社會文明，護航新生兒健康責任重大。李主任，我市具體有哪些醫療機構可以提供預防出生缺陷的診療服務呢？
李 瑞：焦作市預防出生缺陷主要依靠三級網絡體系，落實層級管理，發揮網絡作用。
一級網絡是社區醫院及鄉鎮衛生院：在早孕和建卡時，對孕婦進行孕產期保健、生育健康、產前篩查和診斷知識的宣傳，動員孕婦接受產前篩查。
二級網絡是產前篩查機構和各助產機構，開展產前篩查、新生兒疾病篩查采血，承擔民生實事工作。
三級網絡是焦作市婦幼保健院產前診斷中心和新生兒疾病篩查中心：發揮出生缺陷管理中心的市級管理職稱和技術指導功能，同時開展產前篩查、產前診斷，承擔民生實事工作。
產前診斷中心以王愛玲副院長為學術帶頭人，現有人員30多名，主要圍繞出生缺陷防控、優生優育開展各項產前篩查、產前診斷和遺傳病診療服務，比如遺傳咨詢、羊水穿刺、NT篩查、唐氏篩查、無創DNA產前檢查、染色體檢查、另外還有像耳聾、苯丙酮尿癥等等單基因遺傳病診斷等。
主持人：目前我市已經形成了比較完善的出生缺陷預防體系，李主任，通過這么多的努力，近幾年我市出生缺陷防控工作有哪些成效呢？
李 瑞：在市委市政府、衛健委的正確領導下，出生缺陷防控成效還是非常明顯的，自2019年我院產前診斷中心成立以來，每年產前確診并阻斷以先天愚型為代表的缺陷兒100余例。與產前診斷中心成立前相比，每年先天愚型的出生數量從10余例降至目前的2~3例，充分體現了出生缺陷防治工作的有效性和重要性。
除了產前二級預防阻斷缺陷兒外，我市在三級預防新生兒疾病篩查中檢出并確診新生兒苯丙酮尿癥43例、先天性甲狀腺功能減低癥168例，聽力障礙297例，均進行了早期有效干預。
主持人：可以看出經過婦幼這么多年的努力，我市的出生缺陷防治工作取得了顯著成效。我們很多網友對產前篩查和產前診斷的概念還不太了解，楊主任，您在門診跟孕婦接觸最多，您能不能給大家詳細介紹一下。
楊水艷：產前篩查是指通過簡便，經濟，無創的檢測方法，從孕婦群體中發現先天缺陷和遺傳病胎兒的高危可疑人群，以便進一步明確診斷。產前篩查的方法通常有三種，即NT篩查、唐氏篩查和無創DNA檢測。
產前診斷，又稱為宮內診斷，是指對可疑出生缺陷的胎兒，在出生前進行檢測診斷。通過絨毛、羊水或臍血穿刺等一些有創的相對安全的方法來獲取胎兒細胞，從而作出染色體，基因病或代謝遺傳病診斷，明確診斷后對可治療性疾病可選擇適當時機進行宮內治療，對不可治療的遺傳病或嚴重缺陷的，能夠知情選擇。
主持人：楊主任，哪些人需要做產前診斷？
楊水艷：產前診斷的對象主要有以下幾個：
①預產年齡達到或超過35周歲；
②血清學篩查或無創DNA產前檢測高風險者；
③胎兒發育異常或可疑結構畸形；
④妊娠早期接觸過可能導致胎兒先天缺陷的物質；
⑤夫婦一方患有先天性疾病或遺傳性疾病，或有遺傳病家族史；
⑥曾經孕育或分娩過先天性嚴重缺陷患兒；
⑦羊水過多或過少。
主持人：那聽了幾位專家的介紹，我們對出生缺陷防治工作有了更深的了解。預防出生缺陷是一項長期而艱巨的任務，高主任，咱們婦幼在推進出生缺陷防治工作中，肯定也遇到很多問題和困難，請您談談咱們醫院下一步打算怎么做呢？
高春利：在黨和政府的高度重視下，產前診斷技術得到極大提高，業務人員意識增強，病人依從性提高，我市的產篩率和產診率均位居全省婦幼領域位列第一方陣，但仍未達到全覆蓋，下一步我們將著重從以下幾個方面開展工作。
1.增強全社會對“出生缺陷防控”的重視程度，提倡“預防出生缺陷”人人有責。
2.加大健康教育宣傳力度，提高全民知曉率，進一步推動孕前、產前篩查和產前診斷工作的參與率。
3.建議進一步加大政府經濟投入，這也是提高老百姓依從性的重要方面。在發達地區，已全面實現攜帶者篩查全免費覆蓋。
4.進一步發揮焦作市出生缺陷防治管理中心、焦作市產前篩查和診斷中心和新生兒疾病篩查中心的職責，優化工作流程，提高患者在“出生缺陷防治”就診滿意度。
5.加強產前診斷對象的管理，特別是高齡（≥35歲）和唐篩異常者，提高產診率。
出生缺陷防控是一項持久的工作，需要我們社會各界的共同參與，相信在政府各部門的大力支持、各醫療機構的主動服務以及全社會知曉率和參與率的提高下，我市的出生缺陷防控工作一定會更上一層樓！
主持人：非常感謝各位專家們的精彩講解。預防出生缺陷工作任重而道遠，希望我們全社會共同努力，護佑每一位寶寶健康成長。今天我們的節目就到這里，感謝大家的參與收看。
【出品團隊】
●策 劃：曾琳琳
●腳本執筆：韓 笑
●錄 制：毋千舉 陳天昊
●攝 影：毋千舉 楊 銘
●技 術：劉 佳 陳 婷 薛 磊
●劇 務：王雪靜 楊 銘 崔 琳
●鏈 接：登錄焦作網m.tiaopie.cn進入網絡直播收看本期節目，同時請關注焦作日報全媒體矩陣。
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統 籌：曾琳琳 |
責 編：劉 佳 |
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編 輯：陳 婷 |
校 對：韓 笑 |
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